Geneettiset erot vaikuttavat tyypin 2 diabeteksen lisäsairauksien kehittymiseen

Tyypin 2 diabetes on monimutkainen sairaus, jonka kehittymiseen vaikuttavat tekijät voivat vaihdella huomattavasti eri ihmisillä. Myös riski sairastua erilaisiin lisäsairauksiin vaihtelee. Lundin yliopistossa työskentelevä tutkija Emma Ahlqvist selvittää, miten geneettiset erot vaikuttavat sairauteen.

– Tutkimuksemme tavoitteena on ymmärtää näitä eroja tarkastelemalla geneettistä vaihtelua henkilöillä, joilla on tyypin 2 diabeteksen eri muotoja, kertoo Emma Ahlqvist.

– Olemme tähän mennessä tunnistaneet geneettisiä eroja tyypin 2 diabeteksen eri alaryhmien välillä. Tämä viittaa siihen, että sairauden taustalla on eri ryhmissä osittain erilaisia biologisia mekanismeja.

– Olemme myös etsineet erityisesti sellaisia geenimuunnoksia, jotka vaikuttavat insuliiniresistenssiin eli elimistön kykyyn reagoida insuliiniin. Yksi merkittävimmistä löydöksistämme on kromosomissa 6 sijaitseva geenimuunnos, joka on yhteydessä insuliiniresistenssiin henkilöillä, joilla on vaikea insuliiniresistentti diabetes. Tämän geenimuunnoksen suojaava muoto on yhteydessä LAMA4-geenin vähäisempään aktiivisuuteen rasvakudoksessa. Aiemmissa hiirillä tehdyissä tutkimuksissa on havaittu, että kyseisen geenin vähentynyt aktiivisuus voi edistää rasvakudoksen toimintaa ja auttaa säilyttämään insuliiniherkkyyden. LAMA4 on siksi kiinnostava geeni jatkotutkimusten kannalta, Ahlqvist jatkaa.

– Olemme hyödyntäneet geneettistä tietoa myös selvittääksemme, miksi diabetesta sairastaville kehittyy erilaisia lisäsairauksia. Tuloksemme viittaavat siihen, että geneettinen alttius diabeteksen taustalla vaikuttaville eri mekanismeille voi vaikuttaa siihen, millaisia lisäsairauksia henkilölle kehittyy. Esimerkiksi insuliinintuotantoon ja insuliiniresistenssiin liittyvät geneettiset tekijät ovat yhteydessä myös munuaissairauksien ja sydämen vajaatoiminnan riskiin, kun taas geneettinen alttius lihavuudelle on yhteydessä eteisvärinään, Emma kertoo.

– Pitkällä aikavälillä tutkimustulokset voivat edistää tyypin 2 diabetesta sairastavien yksilöllisempää hoitoa. Yhdistämällä geneettistä tietoa muihin potilastietoihin voi tulevaisuudessa olla mahdollista ymmärtää paremmin, mitkä sairausmekanismit ovat kunkin potilaan kohdalla merkittävimpiä. Tämä puolestaan voi parantaa mahdollisuuksia ennustaa lisäsairauksien riskiä ja valita potilaalle parhaiten sopivat ennaltaehkäisevät toimenpiteet tai hoidot. LAMA4 kaltaisten geenien tunnistaminen voi myös tuoda uutta tietoa insuliiniresistenssin taustalla olevista biologisista mekanismeista ja edistää uusien hoitomuotojen kehittämistä pitkällä aikavälillä, Emma Ahlqvist selittää.

Vuonna 2024 Lundin yliopiston tutkija Emma Ahlqvist sai Diabetes Wellness Sverigeltä 1 999 800 Ruotsin kruunun tutkimusapurahan hankkeelleen ”Using genomic analysis to elucidate disease mechanisms for type 2 diabetes and its comorbidities”. Lue lisää TÄÄLTÄ.

Teksti: Ann Fogelberg
Kuva: Yksityisarkisto